Doenças raras em debate na cidade de Braga

No dia 28 de fevereiro, assinalou-se o Dia Mundial das Doenças Raras. Para assinalar a efeméride, a Secção Regional do Norte da Ordem dos Enfermeiros, em parceria com a Raríssimas, promoveu mais um Conversas de Fim de Tarde. “Conversando sobre doenças raras” deu nome ao evento que juntou cuidadores, profissionais de saúde e a tutela no Museu D. Diogo de Sousa, em Braga. Uma vez que as doenças raras afetam cerca de 600 mil pessoas em Portugal, tornou-se importante refletir o perfil da doença rara na região norte, as dificuldades e os mecanismos de resposta existentes.

 

Joana Branco, jornalista e moderadora, iniciou a sessão, alertando que “faz sentido conversar de forma descontraída sobre um assunto que tanto preocupa todos os que aqui estão, sejam famílias, associações, enfermeiros e outros profissionais de saúde”. Nuno Peixoto Branco, da direção da delegação Norte da Raríssimas, fez uma breve apresentação da instituição, “criada para dar respostas terapêuticas” às famílias que vivem esta realidade. Após indicar que cerca de 80% das doenças raras são de natureza genética, abordou as áreas de atuação da Raríssimas, os parceiros nacionais e internacionais e a importância da interligação entre entidades. As implicações deste tipo de doença nas famílias e nos cuidadores, os constrangimentos associados, os custos dos tratamentos foram alguns dos principais assuntos em destaque. Nuno Branco falou sobre alguns projetos de responsabilidade social criados pela instituição e comentou a posição da tutela. “Há ainda muito trabalho a ser feito no que diz respeito às doenças raras e ao papel do cuidador. Em termos políticos, deviam consolidar e olhar para elas como algo maior, com a devida preocupação”, salientou. 

 

Há oito anos, com o nascimento do João, Elsa Brilhante “assumiu a missão” de cuidar de uma criança com uma doença rara, a polimicrogiria. Presente no evento para partilhar a sua experiência, deixou um testemunho emotivo que conta a história de uma família unida, que defende a inclusão, mais apoios por parte do Estado e um mundo preparado para estas crianças especiais. “Descobri que tinha que me tornar uma mãe diferente. Não escolhi ser mãe do João, ele é que nos escolheu como família e trouxe a missão de espalhar amor incondicional e semear a resiliência. O João não fala, não anda, não segura completamente a cabeça, mas sorri e é a esse sorriso que nos agarramos”, confidenciou a mãe. O tratamento adequado, específico e centralizado no utente faz toda a diferença para a melhoria da qualidade de vida do João, por isso também o terapeuta Rui Ramos mostrou ser um desafio e abordou alguns dos mecanismos utilizados. 

 

Para dar uma perspetiva mais clínica, Esmeralda Martins, pediatra na área das doenças raras, investigadora e membro da ARS Norte, foi questionada sobre a importância dos diagnósticos. “Ainda temos um longo caminho a percorrer, mas o percorrido até aqui já foi grande e atualmente temos uma realidade diferente. Houve uma evolução enorme e temos capacidade de diagnosticar quase 4 mil doenças raras. Hoje fazem-se mais diagnósticos e são conhecidas mais doenças do que há uns anos”, alertou. 

 

Enfermeira e presidente da Associação “NomeiodoNada”, responsável pela Unidade de Cuidados Continuados e Paliativos Pediátricos, Kastelo, Teresa Fraga chamou a atenção para a importância de “cuidar dos cuidadores” destas crianças que são “um exemplo de vida para os profissionais de saúde”. “No Kastelo todos os dias são diferentes e fazemos várias atividades para estimular estas crianças felizes que aprendem diariamente a viver com a sua diferença. Todos nós, profissionais de saúde, temos uma responsabilidade acrescida em perceber como apoiar os pais e estas crianças que merecem uma uma sociedade que as inclua”, contou. 

 

Apoiando a ideia da inclusão, também o cónego Roberto Rosmaninho Mariz, representante da União de Instituições Particulares de Solidariedade Social de Braga, comentou a realidade nesta região. Na sua intervenção, fez uma reflexão sobre a importância do “bem comum” numa “realidade escondida” que pertence a todos nós. “Qualquer doença tem que merecer o nosso cuidado e uma doença rara tem que merecer um cuidado duplicado. Todos nós, enquanto sociedade e instituições, devemos empenhar-nos de forma proactiva”, defendeu. 

 

Depois de todas as intervenções, a moderadora abriu o debate à plateia e vários profissionais de saúde tiveram a oportunidade de deixar algumas questões e discutir o futuro destas doenças. As iniciativas e apoios da tutela, o papel dos cuidados de saúde primários, as terapias e a qualidade de vida foram os assuntos mais abordados. Antes do término do debate, João Paulo Carvalho, presidente da Secção Regional do Norte da Ordem dos Enfermeiros, deixou o desafio de lidar com esta realidade, replicando iniciativas como estas que pretendem “ver a cor onde todos veem preto e branco”.