Dia Mundial das Doenças Raras

O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado, anualmente, no último dia de Fevereiro (28 ou 29), em mais de 80 países. Esta comemoração visa alertar a população para este tipo de doenças e para as dificuldades que os doentes enfrentam no seu quotidiano.
São consideradas raras, as doenças crónicas, graves e degenerativas que colocam em risco a vida dos doentes e que têm uma prevalência inferior a cinco casos por cada 10.000/pessoas. Existem atualmente cerca de 8.000 doenças raras sendo a maioria de origem genética. Calcula-se que afetem perto de quarenta milhões de pessoas na Europa, especialmente crianças. Em Portugal, estima-se que existam cerca de seiscentas mil a oitocentas mil pessoas com este tipo de doenças.

A variabilidade das práticas clínicas e o desconhecimento por parte dos profissionais de saúde destes doentes, levou a Direção Geral de Saúde (DGS) a criar o Cartão da Pessoa com Doença Rara. O objetivo é assegurar que em situações de urgência e emergência os doentes tenham os melhores cuidados e os mais seguros, sejam corretamente encaminhados e evitadas intervenções que possam prejudicar o seu estado de saúde ou causar risco para a sua vida.

Em Portugal, existem algumas entidades dedicadas a esta realidade, nomeadamente, a Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras e a Associação Raríssimas.

Fundada em 2008, a Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras representa as associações que dela fazem parte, junto das instituições de saúde nacionais e internacionais, unindo forças para que consigam mudar a realidade de muitos doentes. Para mais informações consultar o site http://aliancadoencasraras.org.

A Associação Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, é uma Instituição Particular de Solidariedade Social, fundada em Abril de 2002, com a missão de apoiar doentes, famílias, amigos que convivem de perto com as doenças raras. A frase “existimos porque há pessoas raras, com necessidades raras” tornou-se o emblema da associação e gerou uma verdadeira chamada de atenção junto da população portuguesa a propósito das dificuldades sentidas por estas famílias. Para mais informações consultar o site www.raríssimas.pt.

A Mesa do Colégio de Especialidade de Enfermagem de Saúde Infantil e Pediátrica assinala este dia, enaltecendo todos os Enfermeiros e outros profissionais que se dedicam às crianças/famílias que enfrentam esta difícil situação.