Dia Mundial da Trissomia 21

A Síndrome de Down ou Trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um alelo extra no cromossoma 21. Em vez de dois, existem três alelos. Recebeu o nome em homenagem ao médico britânico que descreveu a síndrome pela primeira em 1862, John Langdon Down. Contudo, a causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que encontrou o alelo extra.

A Down Syndrome International propôs o dia 21 de Março como o Dia Mundial da Síndrome de Down por razões muito específicas. O dia 21 corresponde ao cromossoma que está alterado e o mês 3 corresponde aos três alelos. A primeira celebração deste dia ocorreu em 2006 e foi adoptada pela Organização das Nações Unidas no seu calendário oficial, sendo comemorada todos os anos em cerca de 193 países.

Este dia serve para chamar a atenção da Sociedade em relação ao tratamento de pessoas portadoras de Trissomia 21. Devemos encará-las com respeito, naturalidade e solidariedade, dando-lhes igualdade de oportunidades. Serve também para destacar que a Síndrome da Down não é uma doença mas antes uma condição genética que não impede a vida social normal da pessoa.

Em Portugal as estatísticas dizem-nos que um em cada oitocentos bebés nasce com trissomia 21. Julga-se que existam cerca de quinze mil pessoas com esta síndrome no país. Actualmente, ainda não é conhecida a causa do aparecimento do terceiro alelo, independentemente da idade, pode ser mãe ou pai de um bebé com Trissomia 21. As estatísticas indicam que existe uma maior incidência em crianças geradas por mães com idade superior a trinta e cinco anos.

Caracteriza-se por um atraso no desenvolvimento físico e mental e por alterações da estrutura corporal e facial. Quando não identificada no período pré-natal é geralmente identificada no nascimento. É importante a realização do chamado Diagnóstico Pré-Natal, que tem por objectivo avaliar o grau de risco do bebé ser portador da síndrome contudo não excluí por completo a possibilidade de o bebé ter Síndrome de Down. Para se poder excluir a patologia de forma definitiva há que recorrer a meios de diagnósticos invasivos, como biopsia das vilosidades coriónicas ou a amniocentese, que permitem a recolha de células do bebé mas que acarretam risco de aborto (0.5 a 1 %). É realizado entre as quinze e as dezasseis semanas de gravidez.

Existem diversas associações ligadas à Trissomia 21, nomeadamente, a APPT21, a Pais 21 e a APATRIS.

Fundada a 1 de Outubro de 1990, a APPT21 (Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21) tem como objectivo apoiar bebés, crianças, jovens e adultos com Trissomia 21. É composta por grupos de pais e técnicos que se juntaram em 2008 para informar e partilhar novidades com as pessoas com Trissomia 21 desde o seu nascimento até à idade adulta e às suas famílias sobre a Síndrome de Down.

A Associação pretende alterar o modo como a sociedade vê as pessoas com Síndrome de Down. Procura dar apoio individualizado aos pais e fornecer informação actualizada sobre as capacidades reais destas crianças. Pretende também fomentar a interacção entre as famílias e entre as diferentes associações e funcionar como entidade agregadora de informação sobre a Trissomia 21, de forma a disponibilizar a quem necessita. O objectivo é criar ferramentas de apoio às famílias a diferentes níveis sociais como o escolar. Para mais informações consultar o site da Associação: http://pais21.pt. Para mais informações consultar o site da Associação: www.appt21.org.pt.

 A APADRIS (Associação de Portadores de Trissomia 21 do Algarve) é uma Instituição Particular de Solidariedade Social de utilidade pública com fins de saúde . Foi criada por um grupo de pais e profissionais de educação com o objectivo de dar resposta à ausência de informação e apoio às famílias com indivíduos portadores de Trissomia 21 na região sul do país. A associação procura a integração global dos portadores desta síndrome, perspectivando a sua educação e formação profissional, tendo como grande desafio a sua realização pessoal, autonomia e integração na sociedade. Para mais informações consultar o site da associação: www.apatris21.org.

Para mais informações sobre esta efeméride pode consultar o site do World Down Syndrome Day: https://www.worlddownsyndromeday.org.

A Mesa do Colégio da Especialidade de Enfermagem de Saúde Infantil e Pediátrica assinala este dia, enaltecendo todos os Enfermeiros e outros profissionais que se dedicam às crianças/famílias que enfrentam esta difícil situação.